MEDISINSK BAKGRUNN FOR SYKDOMMEN
Sigdcellesykdom er en benevnelse på sykdommer med en genetisk endring som medfører feil konstruksjon av hemoglobinmolekylet. Det får de røde blodlegemmene til å se ut som sigdformer. Sigdcelleanemi, Sigdcellebetathalasemia0 og SigdcelleC er de tre mest vanlige formene for sigdcellesykdom. De gir hyppige og alvorlige symptomer med lav gjennomsnitlig levealder globalt og med høy barnedødelighet.
GENER OG MUTASJONER
Et gen kan sammenliknes med en oppskrift som beskriver nøyaktig hvordan kroppens bestandeler skal lages. En mutasjon vil være det samme som en skrivefeil i oppskriften. Sigdcelleanemipasienter har en slik mutasjon, hvor det er en skrivefeil i et gen som forteller hvordan hemoglobinmolekylet skal se ut. Skrivefeilen medfører at hemoglobinet får en dlevis funksjonssvikt. Denne svikten gjør at oksygen binder seg dårligere til hemoglobinet. Det dårlige hemoglobinet får i tillegg den egenskapen at det limer seg til andre hemoglobiner på nettopp den tomme plassen der oksygenet satt. Det gjør at mange hemoglobiner inne i den røde blodcellen kan lime seg sammen til små klumper når oksygen slipper løs fra hemoglobinet. I denne situsjonen kan mange hemoglobiner klumpe seg sammen.
Hemoglobin "bor" i de røde blodlegemene. Når mange hemoglobiner klumper seg sammen inne i den røde blodcellen, vil blodcellen miste vann og skrumpe. Den forandrer da form fra å være litt flat og rund til en sigdcelleform. Røde blodlegemer som har sigdcelleform, er svake, stive blodceller og de paser ikke inn i blodbanen. De setter seg fort fast, henger seg opp i åreveggen, stopper seg til i små blodkarsåpninger, sprekker og hefter seg sammen med blant annet blodplater og hvite blodlegmer. Det gir en betennelsesreaksjon som også øker hemoglobinets tendens til å klumpe seg inne i blodlegemene. Samlet kalles dette en sigdcellekrise eller vasookklusiv krise. Hemoglobinets klumpningsprosess kan påvirkes av mange faktorer blant annet varme, hvor mye tilgjengelig oksygen det finnes og hvor surt blodet er. Hvis det er mye oksygen tilstede, kan klumpningsprosessen snus og hemoglobin sammenlimmingen løser seg opp. I en tidlig fase kan derfor en sigdcellekrise snus med å gi smertestillende, oksygen, gjøre spesielle pusteteknikker eller ta astmamedisin.
Malaria.
Sigdcellessykdommen har sitt utgangspunkt i sykdommen malaria, en dødelig parasittsykdom som spres via mygg. Den finnes i dag i Afrika, men så sent som på begynnelsen av 1900- tallet også i Sør Europa. Parasitten lever i en periode inne i de røde blodlegemene og livnærer seg med å spise hemoglobin. Når den har spist seg stor nok, sprekker den røde blodcellen og parasitten vandrer videre til andre organer. Menneskekroppen har i ett forsøk på å hindre parasitten i spise hemoglobinet, endret oppskriften på hemoglobin slik at det blir vanskeligere for parasitten å fordøye hemoglobinet. Dette motstandsdyktige hemoglobinet limer seg sammen med andre hemoglobiner i kjeder og klumper seg slik at parasitten ikke får tygd seg gjennom det. Samtidig som dette skjer, endrer blodcellen form til sigdcelle og da sprekker den i løpet av 10 dager. Normalt lever en blodcelle 120 dager. Når blodcellen sprekker etter så kort tid, frigjøres parasitten til blodet før den har voskst seg stor nok og da dør den. Det medfører at alle blodceller som får besøk av en parasitt, omdanner sitt hemoglobin til uspiselig for parasitten og kvitter seg seg med blodceller som har parasitter i seg. Andre røde blodceller som ikke har parasitter i seg, lever videre som normalt. Slik hindrer kroppen at den dør som følge av et parasittangrep.
ARV
Når et nytt menneske skapes, er det med gener fra både mor og far. Genene er stort sett like for hele kroppen med noen unntak som for eksempel for kjønn. Når hemoglobinet blir laget leser derfor kroppen oppskriften på hemoglobinet fra to gen, et fra fra begge foreldre. Det blir som om å skulle lage to kaker samtidig fra to like oppskrifter. Hos friske foreldre til sigdcelleanemipasienter, har de hver seg et gen som har en mutasjon, en skrivefeil i genet eller oppskriften. De kan da komme i den uheldige situasjon at de leverer fra seg genet med feil i oppskriften, slik at barnet får to oppskrifer som er feil. Det gjør at alle hemoglobinene som lages hos barnet, har en feil med seg som gjør at hemoglobiner kan lime seg sammen sammen og bli ødelagt. Hos mor og far som også har ett gen med feil oppskrift, vil det bli dannet hemoglobiner som kan bli ødelagt, men fordi kroppen prioriterer å lese fra den oppskriften som er riktig, blir det kun få feilaktige hemoglobiner. Denne prosessen kalles resestivt arvelig genetisk sykdom, og sigdcelleanemi er den første sykdommen hvor den eksakte genetiske og molekylære defekten er blitt beskrevet. Sykdommen er sammen med Thalasemi den mest utbredet genetiske sykdommen i verden av denne typen.
Dødelighet.
Sigdcelleanemipasienten har dessverre ingen fordeler av genmutasjonen. For dem er malaria livsfarlig og vanlige forkjølelser kan bli dødelige. Hos dem er alt hemoglobinet i hver blodcelle utstyrt med en skrivefeil og kan med den minste endring i omgivelser reagere med å lime alt hemoglobinet i blodcellen sammen, og få blodcellen til å sprekke på kort tid. Alle blodcellene kan reagere med dette nesten på likt som om det skulle være en malariaparasitt i hver og en av dem. Hos bærere med sigdcelleanemi vill bare ca 20-40 % av hemoglobinet i de røde blodlegeme ha en skrivefeil og de vil være stabile mot vanlige forandringer i temperatur, surhet i blodet og oksygennivå. Imidlertid kan også friske bærer i ekstreme situasjoner som for eksempel ved opphold høyt over havet hvor det er mindre oksygen (Galdhøypiggen og lignende) eller ved ekstrem uttørring ( langvarig vannmangel) oppleve å få krise.
Idag viser en tverrsnittstudie i USA at gjennomsnittlig levealder er 42 år for kvinner og knapt 40 år for menn. Hovedårsaken til de lave tallene er sannsynligvi pga dårlig primærhelsetjeneste og oppfølging av voksne pasienter. Vi ser nå at flere når høyere alder med bedre helsetjeneste og kontroller og 30 år kan legges til for hver pasient som den nødvendige oppfølging. En hyggelig videosnutt på YouTube viser en fornøyd 90 år gammel dame med sigdcelleanemi i Nigeria!
Gjennomgående viktige faktorer for bedret levevilkår for pasienter med sykdommen er generelt høy levestandard, forebygging av infeksjoner, bruk av forebyggende medisiner, tett oppfølging av helsevesen og brukermedvirkning.
12 eldre pasienter med sigdcelleanemi ble spurt om hvorfor de hadde blitt så gamle tiltros for sin alvorlige sykdom. Refleksjonene som kommer frem er allmenngyldige, men ekstra viktig om du har en sykdom: Sørge for god egenomsorg ( se tips på www.sigdcelleanemi.no), en støttende familie, noe å tro på og god medisinsk oppfølging. Det siste håper vi skal bli bedre og bedre med tiden som kommer og vi vet at kunnskap og brukermedvirkning er viktig faktorer for bedret helsevesen.
Se abstrakt: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21901994
Informasjon gitt på denne siden er egnet som veiledning og opplysning til pasienter og pårørende til voksne pasienter med sigdcelleanemi og som oppdatering for helsepersonell
Retningslinjer og behandling kan avvike noe fra sykehus til sykehus og fra region til region. Hensikten med denne nettsiden er å gi pasienter nok informasjon til å kvalitetssikre at deres oppfølging og behandling er i tråd med allmennt aksepterte retningslinjer. Informasjon og råd kan brukes som et verktøy i brukermedvirkningen som er viktig i all behandling.
Norsk Sigdcelleanemi-Forening © Copyright 2016. All Rights Reserved.