LINUS PAULING
Dobbelt Nobel Pris vinner Linus Pauling brukte den nye elektroforese teknikken til å bevise at det var en feil i proteinstrukturen til hemoglobinet hos sigdcelleanemipasienter.
Sykdommen ble den første til i verden hvor en slik feil blir oppdaget.
HISTORIKK
Sykdommen har vært kjent i Afrika i flere hundre år og hatt ulike navn avhengig av region og språk. På Twi heter sigdcelleanemi ahotutuo.
L1910: Vestlig litteratur beskriver Sigdcelleanemi første gang av James Herrick.
1927: viser Hahn og Gillespie at dannelsen av sigdceller har sammenheng med lave oksygennivåer i blodet.
1940: Sherman påpekte at lavt oksygen endret strukturen til hemoglobin inne i de røde blodlegemene.
1948: Janet Watson viser at hemoglobinet hos nyfødte( HBF) ikke danner sigdcelleformer.
1948: Linus Pauling og Harvey Itano bruker protein elektroforese til å vise at hemoglobinet i sigdceller har en proteinfeil. Sigdcelleanemi ble slik den første sykdommen i verden til å bli beskrevet med en proteinfeil.
1956: Vernon Ingram og Hunt beskriver at det er aminosyren Glutamin som er byttet ut med Valin i protein i hemoglobinet. De kunne da vise at det forelå en mutasjon i genet som kodet for denne aminosyrefeilen. Sigdcelleanemi blir derfor også den første arvelige sykdommen i verden hvor den eksakte molekylære feilen blir kjent.
1984: det første barnet med sigdcelleanemi blir kurert for sykdommen ved en tilfeldighet. Barnet hadde også leukemi og trengte stamcelleoverføring for å bli frisk fra sin kreftsykdom. Denne behandlingen ledet også til at barnet ble frisk fra sin sigdcellesykdom.
1995: Hydroxyurea blir kjent som det første og til nå det eneste medikamentet som forebygger og utsetter komplikasjoner til sigdcelleanemi.
2014-2016: Immunterapi blir tatt i bruk i forskning (USA) ved stamcelleterapi av voksnes sigdcelleanemipasienter. 11 av 12 pasienter i en studie blir kvitt sin sigdcelleanemi.
Informasjon gitt på denne siden er egnet som veiledning og opplysning til pasienter og pårørende til voksne pasienter med sigdcelleanemi og som oppdatering for helsepersonell
Retningslinjer og behandling kan avvike noe fra sykehus til sykehus og fra region til region. Hensikten med denne nettsiden er å gi pasienter nok informasjon til å kvalitetssikre at deres oppfølging og behandling er i tråd med allmennt aksepterte retningslinjer. Informasjon og råd kan brukes som et verktøy i brukermedvirkningen som er viktig i all behandling.
Norsk Sigdcelleanemi-Forening © Copyright 2016. All Rights Reserved.